营养性疾病：因体内各种营养素过多或过少，或不平衡引起机体营养过剩或营养缺乏以及营养代谢异常而引起的一类疾病。营养性疾病的分类主要为：营养失调症、肥胖症、维生素缺乏症、维生素过多症。
一、诊断要点
（一）病史：
1、有夜惊、夜啼、烦躁、多汗等神经精神症状，而无其他原因可解释者。
2、出生于秋冬季节，接触日光不足或摄人维生纱D不足。好发年龄为婴幼儿。
3、早产、双胎、生长发育过快的小儿。
4、患有肝、胆、肾疾病，慢性腹泻以及孕母有缺乏维生素D现象等。
(二)临床分度、分期
（1）轻度：颅骨软化(多见于3—6月婴儿)，囟门增大，轻度方颅(多见于8—9个月以上患儿)，串珠、肋软骨沟等改变。
(2)中度可见典型的串珠、手镯、肋软骨沟，轻度或中度的鸡胸，漏斗胸、O或X型腿，也可有囟门晚闭、出牙迟缓等明显改变。
(3)重度可见明显的肋软骨沟、鸡胸、漏斗胸、脊柱畸形，0或x型腿，病理性骨折等严重改变。
2、临床分期：见表1—2
表1—2佝偻病各期诊断标准
（三）先天性佝偻病较少见。多发生在多产妇及少见阳光的孕发或怀孕期间摄入维生素D明显不足。新生儿期前后囟相通，常伴低钙惊厥，X线长骨干骺端典型的佝偻病病变，血生化变化不大。
(四)迟发性佝偻病，发病年龄多为9—16岁，表现为全身无力，膝痛、下肢无力、变形、肢麻、小腿抽筋。
二、治疗原则
(一)一般疗法：
1、多晒太阳，皮肤与阳光直接接触为宜，加强户外活动。
2、改善喂养，多食含维生素D及钙、磷较多的食物。
3、激期阶段患儿少站立，避免久坐。
(二)维生素D治疗：
1、初期治疗：每日口服维生素D—IU，持续1个月后改为预防量(每日IU)。
2、激期治疗：每日口服维生素D1—2万IU，持续1个月改为预防量。大剂量突击疗法：适用于重度佝偻病，有并发症或不能口服的患儿。每月肌注维生素D万IU。使用维生素D同时应给予适量钙剂。每日元素钙—mg。如已用足量1—2月仍不见效者应慎加鉴别，以排除抗D性佝偻病等。
3、恢复期治疗冬季给予维生素D10—20万IU，1次口服或肌注。
4、后遗症期治疗无需药物治疗，加强体格锻炼，对轻度骨骼畸形可在小儿生长中自然矫正，严重者可在4岁后作矫形手术。
附：有关佝偻病症状和体征的几点说明
(一)症状：
1、夜惊：经常于睡眠中惊跳，或轻微刺激即惊醒并常哭闹。
2、多汗：头部经常出汗，有酸臭味，每睡必浸湿枕头，与室温、季节和衣着等无关。
3、烦燥不安：易兴奋、爱哭闹、好发脾气，失去正常小儿的活泼性。
(二)体征：
1、颅骨软化：表现为囟门增大，边缘变软或颞枕部按之乒乓球样弹力性软化（乒乓颅）。
2、方颅：额骨、顶骨向双侧对称隆起，头颅呈方形或鞍形。
3、出牙迟缓：生后10个月未出牙。
4、囟门晚闭：18个月后前囟仍未闭合。
5、枕秃：；因多汗刺激枕部经常摩擦形成环形脱发区。
6、串珠：肋骨与肋软骨交界处骨样组织增生呈钝圆形隆起，上下排列如串珠状。
7、肋软骨沟：肋骨软化受膈肌牵拉向胸壁内陷形成横沟，检查时以仰卧位为准。
8、鸡胸：胸骨软化向前突出如“鸡胸”。
9、漏斗胸；剑突内陷呈“漏斗”状。
10、手镯：腕部骨样组织增高呈圆形隆起。
11、下肢畸形：O型腿系立位时两足靠拢，查两膝之间距离3cm以下为轻度，3—6cm为中度，6cm以上为重度，X型腿系立位时两膝关节靠拢，查两踝之间距离，轻、中、重度判定标准同O型腿。
维生素D缺乏性手足搐搦症
一、诊断要点：
(一)病史：
1、有维生素D缺乏史(如不晒太阳、人工喂养、未补充鱼肝油)。
2、有佝偻病征象。
3、1岁以下无热惊厥。
4、多在春季发病。
5、感染可诱发本病。
(二)体格检查：
主要表现为惊厥、喉痉挛、手足搐搦。
1、惊厥：常突然发生，多为全身性，一日发作数次—数十次，不发热，发作停止后精神如常。轻者仅有惊跳或面肌抽动，意识正常。
2、手足搐搦：多见于年长儿，发作时手足呈痉挛状态，腕屈曲，手指强直，拇指内收。踝关节伸直，足趾下屈，足跖呈弓状，发作时意识清楚。
3、喉痉挛，多见于婴儿。表现为吸气性呼吸困难并发出喉鸣，重者可发生窒息死亡。
在抽搐间歇可作如下检查：
(1)面神经征(chvostek征)：用指尖或叩诊锤轻叩颧弓与口角间的面神经，阳性时出现眼睑及口角抽动。正常新生儿可出现假阳性。
(2)腓反射：用叩诊锤叩击膝部下外侧腓骨小头处的腓神经，阳性时足部向外侧收缩。
(3)陶瑟氏征：用血压计袖带绑在上臂打气使血压维持在收缩压与舒张压之间，5分钟内出现手痉挛者为阳性。
(三)辅助检查：血钙＜1.7—1.9mmol/L，血磷正常或稍增高，碱性磷酸轻度增高。
(四)诊断性治疗：可疑本症时静滴钙剂，如能迅速止惊可考虑为本症。
(五)需与新生儿痉挛症、低血糖、低血镁症、甲状旁腺功能减退症相鉴别。喉痉挛应与急性喉炎相鉴别。
二、治疗原则：
(一)紧急处理：立即控制惊厥及解除喉痉挛：苯巴比妥钠每次5—8mg/kg肌注，或10％水合氯醛每次40mg/kg保留灌肠，配合针刺人中、合谷。喉痉挛较重者，立即将舌拉出口外，进行人工呼吸或加压给氧，必要时气管插管。
(二)钙剂治疗：急救处理后立即补钙。10％葡萄糖酸钙5—lOml，加等量10葡萄液稀释后缓慢静注或加人滴管内滴人(全程至少10分钟，因血钙突然升高可引起心肌传导阻滞而致心跳骤停，须注意!)需要时1天2—3次。病情稳定后可口服10％氯化钙5—10ml／次(以2—3倍水稀释)，每日3次，1周后改服葡萄糖酸钙。
(三)维生素D治疗：一般经钙剂治疗，低血钙症状控制一周后，即用维生素D治疗。剂量可参阅佝偻病。
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